Rare Diseases and epidemiology: an overlook at data from the Campania Region Rare Disease Registry (Southern Italy)
Annafrancesca Smimmo, Emanuele Monda, Bruno De Rosa, Mario Fordellone, Chiara De Stasio, Anna Fusco, Francesca Marzullo, Martina Caiazza, Marialuisa Mazzella, Salvatore Rega, Sergio Esposito, Ferdinando Russo, Veronica Diana, Concetta Iasevoli, Maria Cristina Boccia, Sabrina Bassolino, Alberto Pagliafora, Giuseppe Fiorentino, Anna Iervolino, Maria Galdo, Ugo Trama, Pietro Buono, Antonio Postiglione, Massimo Di Gennaro, Monica Mazzucato, Paola Facchin, Barbara Morgillo, Maria Giovanna Russo, Paolo Chiodini, Giuseppe Limongelli
[…] ugrave; geni o cromosomi), può essere ereditaria o meno e circa il 70% compare in età pediatrica.3 Il restante 30% riguarda infezioni rare (batteriche o virali), tumori rari, deficienze immunitarie e rischi ambientali.9 Vista la complessità della sintomatologia e la spesso ridotta conoscenza delle patologie rare, si stima che il tempo medio per ottenere una diagnosi sia pari a […]