Abstract

Objectives: to provide the epidemiological framework of those affected by rare diseases resident in the Campania Region (Southern Italy), using the data entered in the Campania Region Rare Disease Registry, acquiring information potentially useful for regional planning. 

Design: observational retrospective cohort study on patients with rare diseases included in the Regione Campania Rare Disease Registry from 01.01.2022 to 31.12.2022.

Setting and participants: population included in the Rare Disease Registry and resident in the Campania Region as at 31.12.2022.

Main outcome measures: using the data entered in the Regione Campania Rare Disease Registry, the cumulative incidence (I) of patients with rare diseases resident in Campania was calculated, stratified by age group and rare disease group with the respective 95% confidence intervals (IC95%). Standardised cumulative provincial incidences were also calculated. These are reported using a multiplication factor of 100,000. 

Results: the incidence of patients with rare diseases in the Campania Region is 50.0 (IC95% 49.4-50.6) per 100,000 inhabitants in the year 2022. Furthermore, the rare disease groups with the highest incidence per 100,000 inhabitants are diseases of the central and peripheral nervous system (I: 8.32 per 100,000 inhabitants) and congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes (I: 8.52 per 100,000 inhabitants). Moreover, the age groups in which the incidence is highest are in the paediatric age group.

Conclusions: an epidemiological framework of the Campania Region on rare diseases such as this one for the year 2022 is fundamental for national and regional planning in order to improve the care and quality of life of people affected by rare diseases, who often feel neglected by society. Sharing this type of information also draws attention to the need for faster diagnosis and the specialisation of new centres.

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Riassunto

Obiettivi: fornire il quadro epidemiologico di coloro che sono affetti da patologie rare residenti nella Regione Campania, utilizzando i dati inseriti nel Registro Malattie Rare Regione Campania, acquisendo informazioni potenzialmente utili alla programmazione regionale. 

Disegno: Studio osservazionale di coorte retrospettivo sui pazienti con malattie rare inseriti nel Registro Malattie Rare Regione Campania dal 01.01.2022 al 31.12.2022.

Setting e partecipanti: popolazione inserita nel Registro Malattie Rare e residente nella Regione Campania al 31.12.2022.

Principali misure di outcome: utilizzando i dati inseriti nel Registro Malattie Rare Regione Campania, è stata calcolata l’incidenza cumulativa (I) delle malattie rare nei residenti in Campania, stratificata per fascia di età e gruppo di malattia rara con i rispettivi intervalli di confidenza al 95% (IC95%). Sono state, inoltre, calcolate le incidenze provinciali cumulative standardizzate. Queste misure sono riportate attraverso un fattore moltiplicativo pari a 100.000. 

Risultati: l’incidenza delle malattie rare nella Regione Campania è pari a 50,0 (IC95% 49,4-50,6) per 100.000 abitanti nell’anno 2022. Inoltre, i gruppi di malattie rare con un’incidenza più elevata ogni 100.000 abitanti sono le malattie del sistema nervoso centrale e periferico (I: 8,32 per 100.000 abitanti) e per malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche (I: 8,52 per 100.000 abitanti). Inoltre, le fasce di età in cui l’incidenza risulta più elevata si riferiscono all’età pediatrica.

Conclusioni: un quadro epidemiologico della Regione Campania sulle malattie rare come questo dell’anno 2022 è fondamentale per la pianificazione nazionale e regionale al fine di migliorare l’assistenza e la qualità della vita delle persone affette da malattie rare, che spesso si sentono trascurate dalla società. La condivisione di questo tipo di informazione pone anche l’attenzione sulla necessità di diagnosi più rapide e sulla specializzazione di nuovi centri.

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