Rare Diseases and epidemiology: an overlook at data from the Campania Region Rare Disease Registry (Southern Italy)
Annafrancesca Smimmo, Emanuele Monda, Bruno De Rosa, Mario Fordellone, Chiara De Stasio, Anna Fusco, Francesca Marzullo, Martina Caiazza, Marialuisa Mazzella, Salvatore Rega, Sergio Esposito, Ferdinando Russo, Veronica Diana, Concetta Iasevoli, Maria Cristina Boccia, Sabrina Bassolino, Alberto Pagliafora, Giuseppe Fiorentino, Anna Iervolino, Maria Galdo, Ugo Trama, pietro buono, Antonio Postiglione, Massimo Di Gennaro, Monica Mazzucato, Paola Facchin, Barbara Morgillo, Maria Giovanna Russo, Paolo Chiodini, Giuseppe Limongelli
Introduzione
Le malattie rare
La definizione di malattia rara non è ancora univoca e globale. Infatti, quest’ultima varia da Paese a Paese.1 Generalmente, una malattia rara è una patologia che colpisce un numero ridotto di persone. L’Unione europea definisce una patologia come rara quando la sua prevalenza è al di sotto di una soglia prefissata pari allo 0,05%: vale a dire che si avrà non più di 1 un caso ogni 2.000 individui.2 Utilizzando la defini…
