Riassunto

Il tumore polmonare è la principale causa di morte per cancro in tutto il mondo e sarebbe fondamentale poter disporre di strumenti efficaci per diagnosticare la malattia nelle fasi iniziali, identificare i soggetti a più alto rischio di sviluppo di malattia e impostare terapie personalizzate. L’efficacia dello screening del tumore polmonare con TAC a bassa dose (LDCT) in forti fumatori è stata dimostrata, in termini di riduzione dimortalità specifica per causa, dai dati recentemente pubblicati dello studioNational Lung Screening Trial (NLST). In Europa, l’introduzione della LDCT come screening in soggetti a rischio è oggetto di dibattito in attesa dei risultati degli studi randomizzati europei previsti nel 2015-2016. Uno dei problemi principali è l’alto tasso di richiami per accertamenti in presenza di un nodulo non calcifico, e quindi un aspetto cruciale è riuscire a individuare con maggiore accuratezza i noduli maligni. Lo sviluppo di biomarcatori specifici sembra offrire promettenti prospettive. I recenti progressi in genetica e genomica hanno consentito studi finalizzati all’individuazione di marcatori per la diagnosi, la valutazione del rischio di sviluppare il cancro, la caratterizzazione molecolare degli stadi della malattia e la personalizzazione della terapia. I soggetti arruolati all’interno di trial che valutano la LCDT come test per la diagnosi precoce rappresentano la popolazione ideale in cui studiare un approccio combinato di screening biostrumentale (test molecolari e LDCT). Il presente lavoro riporta lo stato delle conoscenze sul possibile utilizzo di biomarcatori nella diagnosi precoce del tumore polmonare e le analisi molecolari condotte all’interno del progetto ITALUNG, un trial randomizzato controllato per valutare l’effetto sulla mortalità specifica per tumore della LDCT che ha previsto una raccolta di materiali biologici dai soggetti arruolati.

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Abstract

Lung cancer is the leading cause of cancer death worldwide and it would be essential to have effective tools to diagnose the disease in its early stages, to identify individuals at highest risk of developing the disease, and to set personalised therapies. The effectiveness of screening for lung cancer with low-dose CT (LDCT) in heavy smokers was demonstrated, in terms of reduction of cause-specific mortality, in recently published data by the study National Lung ScreeningTrial (NLST). In Europe, the introduction of LDCT as screening in individuals at risk is the object of a debate until the results of European randomized trials, expected in 2015-2016, are published. One problem is the high rate of calls for investigations when there is a noncalcified nodule, and it is therefore essential to be able to more accurately identify malignant nodules. The development of specific biomarkers appears to offer promising prospects. Recent advances in genetics and genomics have led to a series of studies aimed at the identification of molecular markers for the diagnosis, the assessment of the risk of developing lung cancer, the molecular characterisation of the different stages of the disease and the personalisation of therapy. Subjects enrolled in trials evaluating LCDT as a test for early detection of lung cancer represent the ideal population in which to study a combined bioinstrumental approach of screening (molecular test and LDCT). This paper reports on the state of knowledge on the possible use of biomarkers in the early detection of lung cancer and molecular analysis conducted within the project ITALUNG, a randomized controlled trial to assess the effect on tumour-specific mortality of LDCT, which provided a collection of biological materials from the subjects enrolled.

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