Abstract

OBJECTIVES: to assess the potential of a new algorithm based on current healthcare databases to identify potential cases of malformation, particularly chromosomal anomalies associated with terminations of pregnancy.
DESIGN: retrospective observational study. 
SETTING AND PARTICIPANTS: Registry of Congenital Anomalies of Milan, live births, still births, and termination of pregnancies for fetal anomalies from 2012 to 2016, detected by using current healthcare data.
MAIN OUTCOME MEASURES: prevalence between 2012 and 2016 of congenital malformations recorded by Milan's Registry of Congenital Anomalies, with particular regard to chromosomal anomaly trends. Variation in the percentage of malformations detected from terminations of pregnancy.
RESULTS: prevalence of malformations increased from 270 in 2012 to 283 per 10,000 in 2016; specifically, chromosomal abnormalities increased from 35 to 51 per 10,000 births. The algorithm detected a greater proportion of anomalies associated with therapeutic abortion, especially with respect to chromosomal anomalies, with an increase from 57.7% in 2012 to 75.8% in 2016 (test for trend p=0.002).
CONCLUSIONS: the proposed algorithm identified a greater number of chromosomal anomalies that caused termination of pregnancy and may be applied to existing Italian registries to evaluate the quality of healthcare services, in particular with regard to the effectiveness of prenatal trisomy screening policies. The algorithm may also be used where no active surveillance systems are present, as well as in epidemiological studies, to assess environmental impact on congenital anomalies.

 Keywords: , ,

Riassunto

OBIETTIVI: valutare la possibilità di implementare un nuovo algoritmo basato sui flussi sanitari correnti per identificare potenziali casi di malformazioni, in particolare per individuare le anomalie cromosomiche associate a interruzione di gravidanza.
DISEGNO: studio osservazionale retrospettivo.
SETTING E PARTECIPANTI: Registro delle malformazioni di Milano, nati e aborti volontari dal 2012 al 2016 individuati dai flussi sanitari correnti.
PRINCIPALI MISURE DI OUTCOME: prevalenza delle malformazioni congenite registrate dal 2012 al 2016dal Registro delle malformazioni di Milano; in particolare, valutazione dell’andamento delle anomalie cromosomiche. Variazione della percentuale di malformazioni individuate da interruzione di gravidanza.
RISULTATI: la prevalenza delle malformazioni è aumentata dal 270 per 10.000 del 2012 al 283 per 10.000 del 2016; in particolare, le anomalie cromosomiche sono aumentate da 35 a 51 per 10.000 nati. L’algoritmo ha individuato una proporzione maggiore di anomalie associate a interruzione terapeutica di gravidanza, soprattutto per le anomalie cromosomiche, aumentate dal 57,7% del 2012 al 75,8% del 2016 (test for trend p=0,002).
CONCLUSIONI: l’algoritmo proposto ha identificato un numero maggiore di anomalie cromosomiche causa di interruzione di gravidanza e potrebbe essere applicato dai registri già attivi a livello italiano per valutare la qualità dei servizi sanitari e, in particolare, l’efficacia delle politiche di screening prenatale sulle trisomie. Inoltre, l’algoritmo potrebbe essere utilizzato dove non sono presenti sistemi di sorveglianza attivi e nell’ambito di studi epidemiologici per valutare l’impatto ambientale sulle anomalie congenite.

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 30/06/2021   05/07/2021      Visite