Riassunto

In un interessante editoriale pubblicato nel 2011 sull’International Journal of Epidemiology, Neil Pearce illustra la differenza fra la spiegazione della variabilità e l’identificazione delle cause di una malattia utilizzando l’esempio della fenilchetonuria (PKU), precedentemente discusso da Kenneth Rothman nel contesto della teoria delle cause componenti-sufficienti. La PKU, nella sua manifestazione clinica, è causata dalla combinazione di una mutazione nel gene che codifica per la fenilalanina idrossilasi e da una dieta ad alto contenuto di fenilalanina: entrambe le componenti, genetica e ambientale, sono cause necessarie.

 

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