La registrazione dei tumori pediatrici nell’epoca dei big data quando l’accesso ai dati è un percorso a ostacoli

Ogni giorno, nel mondo, a più di 1.000 bambini (tra 0 e 19 anni) viene diagnosticato un tumore.¹ I tumori in età pediatrica, considerati nel loro insieme, sono malattie rare, con un’incidenza circa 6 volte più bassa di quella del tumore del polmone nell’adulto. Sono, tuttavia, una delle principali cause di morte nei bambini, con tassi di incidenza in aumento in alcuni Paesi.² Nei Paesi ad alto reddito, con elevate possibilità di accesso a cure ottimali, la sopravvivenza dei bambini supera l’80%, in contrasto con il 15-45% nei Paesi a basso e medio reddito.¹ Le cause della maggior parte dei tumori infantili non sono note: predisposizione genetica e pochi fattori di rischio conosciuti, come le radiazioni ionizzanti, spiegano una piccola proporzione di casi, mentre alcune infezioni croniche sono fattori di rischio importanti nei Paesi a basso reddito. Si tratta dunque di malattie in gran parte curabili ma poco prevenibili, la cui sopravvivenza è un importante indicatore della qualità del sistema sanitario.

La disponbilità di dati è cruciale 

Nel 2018, l’OMS ha lanciato la Global Initiative for Childhood Cancer per aiutare i governi a costruire e sostenere programmi di alta qualità in modo da raggiungere almeno il 60% di sopravvivenza entro il 2030,³ percentuale ben al di sotto di quella attuale nei Paesi ad alto reddito. La disponibilità di dati di elevata qualità è cruciale per monitorare i progressi verso questo obiettivo. A livello globale, dati di alta qualità sull’incidenza dei tumori sono disponibili in un Paese su 3 e, sulla sopravvivenza, in uno su 4.⁴ La situazione è ancora più critica per i tumori infantili. In un recente editoriale, Ilbawi et al.⁵ commentano un report dal quale emergono carenze gravi nella registrazione dei tumori infantili in 22 Paesi del Mediterraneo orientale⁶ e concludono che la debolezza dei registri tumori limita l’appropriata programmazione dei servizi e ha un impatto negativo sul monitoraggio della qualità delle cure e dei progressi nel trattamento. Esistono due approcci per la registrazione dei tumori: la registrazione su base di popolazione e quella basata sui registri clinici. La prima ha lo scopo di raccogliere tutti i casi nei residenti in un’area geografica, indipendentemente dal luogo in cui sono avvenuti diagnosi e trattamento. I registri di popolazione danno priorità all’esaustività dell’identificazione dei casi, aderiscono a protocolli standardizzati di registrazione e utilizzano misure rigorose di controllo della qualità. La registrazione basata sui registri clinici si basa principalmente su dati clinici e sistemi informativi delle strutture sanitarie in cui i bambini ricevono diagnosi e trattamento, con copertura limitata a un centro o estesa a una rete. Sono ricchi di informazioni cliniche e permettono la valutazione dei protocolli di trattamento e il monitoraggio degli esiti. Gli scopi principali della registrazione dei tumori infantili sono contribuire alla ricerca eziologica e studiare le sopravvivenze. Dal momento che i tumori infantili sono curabili ma poco prevenibili, la seconda funzione, che comporta anche la programmazione di follow-up a lungo termine per monitorare effetti tardivi e potenziali recidive, è cruciale, e le stime di sopravvivenza, come indicatore di qualità dell’erogazione della terapia, sono affidabili solo se includono tutti i casi di popolazione. 

In Italia

Attualmente in Italia operano circa 50 registri tumori di popolazione accreditati dall’Associazione Italiana dei Registri Tumori (AIRTUM),⁷ che coprono più del 70% della popolazione. Per quanto riguarda i tumori infantili, sono operativi 4 registri specializzati (Piemonte, Marche, Campania e Lazio) che coprono meno del 30% della popolazione italiana di 0-19 anni, ma tutti i registri di popolazione raccolgono dati anche nella fascia di età 0-19 anni (si veda, per esempio, il report sui tumori pediatrici in Puglia pubblicato da E&P).⁸ Per quanto riguarda la registrazione basata su registri clinici, dal 1989 i Centri (attualmente 49 su tutto il territorio nazionale) della rete dell’Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica (AIEOP) hanno adottato un sistema centralizzato comune per la registrazione dei tumori infantili, noto come Modello 1.01.⁹ La collaborazione fra i Registri Tumori e AIEOP è ben avviata, come dimostra, per esempio, la monografia sui tumori infantili in Italia pubblicata da E&P nel 2013.¹⁰ Si potrebbe dunque concludere che in Italia esiste una copertura esaustiva, il numero dei registri di popolazione, anche specializzati sui bambini, è in aumento, i registri clinici aumentano la loro capacità di reclutamento, registri clinici e di popolazione collaborano attivamente. 

C’è ancora molto da fare

Tuttavia, esistono delle criticità. La registrazione dei tumori in Italia è svolta da un gran numero di piccoli registri, spesso provinciali. L’AIRTUM da sempre compie sforzi per unire i dati in un’unica banca dati, ma la copertura del territorio nazionale, prevista dalla legge del 22 marzo 2019, non è ancora stata raggiunta, e si spera che il recente decreto per l’implementazione del Registro Nazionale dei Tumori del 1° agosto 2023 dia un impulso in questa direzione. In aggiunta alla frammentazione geografica, i dati dei registri tumori nascono già “vecchi”. Il Registro dei Tumori Infantili del Piemonte (RTIP), attivo dal 1965, sta faticosamente concludendo ora (settembre 2023) la rilevazione dei casi del quinquennio 2015-2019. Il ritardo nella disponibilità dei dati dei registri non permette oggi, per esempio, di analizzare gli effetti della pandemia da COVID-19 per i bambini con tumore. La mancanza di tempestività nella registrazione e nelle procedure di follow-up ha gravi conseguenze e diverse cause. I registri collegano dati provenienti da fonti diverse, in formati e supporti diversi, disponibili in tempi diversi (spesso lunghi), e che richiedono l’esame manuale di una grande mole di informazioni. A questo si aggiungono difficoltà amministrative, talvolta bloccanti, come l’impossibilità di accedere agli archivi dei dati correnti, la mancata centralizzazione (per esempio gli archivi di anatomia patologica), le difficoltà nello scambio di dati fra registri clinici e registri di popolazione (spesso per un’interpretazione distorta delle norme sulla protezione dei dati personali), le difficoltà a dotarsi di strumenti gestionali efficienti. Eppure, sarebbe invece importante includere fonti aggiuntive, che permettano la raccolta di dati di biologia molecolare e di mutazioni somatiche. Al tempo dei “big data”, le nuove tecnologie sembrano promettere di poter superare le difficoltà tecniche per produrre dati di qualità in tempo reale, ma non quelle amministrative, per le quali servirebbero lungimiranza e investimenti appropriati. Se un tempo era difficile e dispendioso elaborare i dati, ora che è possibile ambire ad automatizzare gran parte dei processi, spesso non si riesce nemmeno ad accedere ai dati da elaborare. Nuove partnership internazionali collegano i registri clinici con quelli di popolazione, facilitando il flusso dei dati, come l’iniziativa ChildGICR.¹¹ In Italia, le basi per collaborazioni scientifiche di questo tipo sono solide e produttive, ma sono necessari l’impegno politico e risorse sufficienti, per mantenere i registri vivi e utili per la ricerca e promuoverli come riferimento per monitorare la qualità dei servizi. 

Conflitti di interesse dichiarati: nessuno.

Ringraziamenti: gli autori desiderano ringraziare Enrica Migliore e Benedetto Terracini per i loro suggerimenti.

Bibliografia

1. WHO. CureAll framework: WHO global initiative for childhood cancer: increasing access, advancing quality, saving lives. 2021. Disponibile all’indirizzo: https://apps.who.int/iris/handle/10665/347370 (Ultimo accesso: 23.06.2023).
2. Huang J, Chan SC, Ngai CH et al. Global incidence, mortality and temporal trends of cancer in children: A joinpoint regression analysis. Cancer Med 2023;12(2):1903-11.
3. The Global Initiative for Childhood Cancer. Disponibile all’indirizzo: https://www.who.int/initiatives/the-global-initiative-for-childhood-cancer (Ultimo accesso: 23.06.2023).
4. WHO report on cancer: setting priorities, investing wisely and providing care for all. 2020. Disponibile all’indirizzo: https://www.who.int/publications/i/item/9789240001299 (Ultimo accesso: 23.06.2023).
5. Ilbawi AM, Lam CG, Ortiz R, Bray F. Investing in childhood cancer registries to drive progress. Lancet Child Adolesc Health 2022;6(7):446-7.
6. Fadhil I, Soliman R, Jaffar S et al. Estimated incidence, prevalence, mortality, and registration of childhood cancer (ages 0-14 years) in the WHO Eastern Mediterranean region: an analysis of GLOBOCAN 2020 data. Lancet Child Adolesc Health 2022;6(7):466-73.
7. Associazione Italiana Registri Tumori (AIRTUM). Disponibile all’indirizzo: https://www.registri-tumori.it/cms/ (Ultimo accesso: 23.06.2023).
8. I tumori infantili in Regione Puglia. Epidemiol Prev 2021, 45(5), Suppl 2.
9. Rondelli R, Jankovic M, Soresina A et al. Il contributo dell’Associazione italiana di ematologia e oncologia pediatrica (AIEOP). Epidemiol Prev 2016;40(5Suppl2):23-7.
10. AIRTUM & AIEOP Working Groups. Epidemiol Prev 2013;37(1) Suppl 1.
11. International Agency for Research on Cancer (IARC) 2021. Disponibile all’indirizzo: https:// www.iarc.who.int/featured-news/iccd2021_childgicr/ (Ultimo accesso: 23.06.2023).