Identifying chromosomal anomalies using current health database: the Registry of Congenital Anomalies of Milan (Lombardy Region, Northern Italy)

OBIETTIVI: valutare la possibilità di implementare un nuovo algoritmo basato sui flussi sanitari correnti per identificare potenziali casi di malformazioni, in particolare per individuare le anomalie cromosomiche associate a interruzione di gravidanza.
DISEGNO: studio osservazionale retrospettivo.
SETTING E PARTECIPANTI: Registro delle malformazioni di Milano, nati e aborti volontari dal 2012 al 2016 individuati dai flussi sanitari correnti.
PRINCIPALI MISURE DI OUTCOME: prevalenza delle malformazioni congenite registrate dal 2012 al 2016dal Registro delle malformazioni di Milano; in particolare, valutazione dell’andamento delle anomalie cromosomiche. Variazione della percentuale di malformazioni individuate da interruzione di gravidanza.
RISULTATI: la prevalenza delle malformazioni è aumentata dal 270 per 10.000 del 2012 al 283 per 10.000 del 2016; in particolare, le anomalie cromosomiche sono aumentate da 35 a 51 per 10.000 nati. L’algoritmo ha individuato una proporzione maggiore di anomalie associate a interruzione terapeutica di gravidanza, soprattutto per le anomalie cromosomiche, aumentate dal 57,7% del 2012 al 75,8% del 2016 (test for trend p=0,002).
CONCLUSIONI: l’algoritmo proposto ha identificato un numero maggiore di anomalie cromosomiche causa di interruzione di gravidanza e potrebbe essere applicato dai registri già attivi a livello italiano per valutare la qualità dei servizi sanitari e, in particolare, l’efficacia delle politiche di screening prenatale sulle trisomie. Inoltre, l’algoritmo potrebbe essere utilizzato dove non sono presenti sistemi di sorveglianza attivi e nell’ambito di studi epidemiologici per valutare l’impatto ambientale sulle anomalie congenite.