Biomarcatori nella diagnosi precoce del tumore polmonare: stato delle conoscenze e prospettive future

Il tumore polmonare è la principale causa di morte per cancro in tutto il mondo e sarebbe fondamentale poter disporre di strumenti efficaci per diagnosticare la malattia nelle fasi iniziali, identificare i soggetti a più alto rischio di sviluppo di malattia e impostare terapie personalizzate. L’efficacia dello screening del tumore polmonare con TAC a bassa dose (LDCT) in forti fumatori è stata dimostrata, in termini di riduzione dimortalità specifica per causa, dai dati recentemente pubblicati dello studioNational Lung Screening Trial (NLST). In Europa, l’introduzione della LDCT come screening in soggetti a rischio è oggetto di dibattito in attesa dei risultati degli studi randomizzati europei previsti nel 2015-2016. Uno dei problemi principali è l’alto tasso di richiami per accertamenti in presenza di un nodulo non calcifico, e quindi un aspetto cruciale è riuscire a individuare con maggiore accuratezza i noduli maligni. Lo sviluppo di biomarcatori specifici sembra offrire promettenti prospettive. I recenti progressi in genetica e genomica hanno consentito studi finalizzati all’individuazione di marcatori per la diagnosi, la valutazione del rischio di sviluppare il cancro, la caratterizzazione molecolare degli stadi della malattia e la personalizzazione della terapia. I soggetti arruolati all’interno di trial che valutano la LCDT come test per la diagnosi precoce rappresentano la popolazione ideale in cui studiare un approccio combinato di screening biostrumentale (test molecolari e LDCT). Il presente lavoro riporta lo stato delle conoscenze sul possibile utilizzo di biomarcatori nella diagnosi precoce del tumore polmonare e le analisi molecolari condotte all’interno del progetto ITALUNG, un trial randomizzato controllato per valutare l’effetto sulla mortalità specifica per tumore della LDCT che ha previsto una raccolta di materiali biologici dai soggetti arruolati.