Rubriche
14/10/2022

Le malattie neurologiche croniche fra epidemiologia e sanità pubblica. Stiamo facendo abbastanza? Il contributo della rete italiana NeuroEpiNet

, ,

Le malattie neurologiche comprendono i disturbi che colpiscono il sistema nervoso centrale (per esempio, sclerosi multipla, malattie cerebrovascolari, malattia di Alzheimer e altre forme di demenza, malattia di Parkinson, epilessia, malattie del motoneurone) e il sistema nervoso periferico (per esempio, polineuropatie, miastenia). Queste patologie costituiscono un problema di grande rilevanza per il forte impatto sanitario, psicologico, sociale ed economico a carico non solo dei pazienti, ma anche di chi si prende cura di loro, le famiglie e la società in generale.
Lo studio del Global Burden of Diseases (GBD) pubblicato su Lancet Neurology nel 2019 ha stimato che le patologie neurologiche costituiscono la prima causa di disabilità nel mondo (276 milioni di anni persi a causa di disabilità o morte prematura) e la seconda causa di morte, con 9 milioni di decessi l’anno (il 16,5% dei decessi a livello globale).1 Negli ultimi tre decenni, si è assistito a un incremento del numero delle persone con disabilità e a un aumento della mortalità; questa tendenza è confermata per i prossimi anni a livello mondiale, come conseguenza della crescita e dell’invecchiamento della popolazione.2 Di fatto, le malattie neurologiche coinvolgono tutte le età della vita: dall’infanzia (paralisi cerebrali infantili, epilessia) all’età giovanile (sclerosi multipla) fino a quella senile (malattia di Alzheimer e altre demenze).

Proprio in considerazione di un carico assistenziale in crescita che grava su tutte le età della vita, è urgente che i sistemi sanitari adeguino le risorse e i servizi dedicati all’assistenza delle malattie neurologiche in funzione di prospettive temporali pluridecennali. Solo qualche esempio. L’epilessia, che riguarda più di 50 milioni di persone nel mondo, conta in Italia circa 500.000 casi, di cui molti tra i giovani sotto i 25 anni.3,4 Si tratta di una condizione neurologica grave, associata a comorbidità psichiatrica, stigma sociale e alti costi economici, con importanti conseguenze sul regolare sviluppo psicosociale dell’individuo quando si manifesta nell’età evolutiva e durante l’adolescenza.5 La demenza è stata definita dall’OMS e dall’Alzheimer Disease International una priorità mondiale di salute pubblica: la prevalenza nei Paesi industrializzati è di circa 8% nelle persone ultra65enni e sale a oltre il 20% dopo gli ottant’anni.6 Attualmente, più di 55 milioni di persone vivono con demenza in tutto il mondo e questo numero è destinato ad aumentare drasticamente nei prossimi decenni, con un valore stimato pari a 155 milioni nel 2050.7 In Italia, sono circa 1.200.000 le persone affette da demenza, di cui circa 700.000 da malattia di Alzheimer, con circa tre milioni di familiari o altri caregiver coinvolti in attività di assistenza che contribuiscono in modo considerevole al carico sociosanitario e ai costi associati a questa patologia.8,9 A oggi, non sono disponibili cure efficaci per la demenza, quindi è la prevenzione la migliore strategia per cercare di contrastare il fenomeno. Il principale fattore di rischio associato all’insorgenza della demenza è l’età, ma non l’unico. Sulla base della revisione della letteratura scientifica, sono stati identificati 12 fattori di rischio che dovrebbero essere considerati nell’ambito delle politiche di prevenzione della demenza: bassa istruzione, ipertensione, problemi di udito, fumo, obesità, depressione, inattività fisica, diabete, isolamento sociale, consumo eccessivo di alcol, traumi cranici e inquinamento atmosferico.10,11 Secondo la commissione internazionale di esperti costituitasi su iniziativa di The Lancet, malattie come l’Alzheimer e altre forme di demenza sarebbero prevenibili in oltre un caso su tre eliminando proprio questi fattori di rischio, modificando gli stili di vita e migliorando il contesto di vita sin dall’infanzia.12 Tuttavia, sul fronte della prevenzione, la strada da fare è ancora molto lunga, soprattutto per l’ampio spettro e l’intersettorialità degli interventi necessari.

Questi esempi e questi numeri testimoniano l’enorme sfida che la comunità scientifica e il sistema sociosanitario devono affrontare per rispondere alle necessità attuali di questi pazienti e per prepararsi a quelle di una popolazione in potenziale espansione, soprattutto in termini di prevenzione primaria.1,13 Inoltre, molte patologie neurologiche, in particolare quelle neurodegenerative, hanno un’eziologia multifattoriale ancora da definire, meccanismi eziopatogenetici ancora non completamente noti e sono caratterizzate da trattamenti farmacologi in grado di intervenire in modo limitato sulla storia naturale di malattia. Molto resta ancora da fare sul fronte della ricerca, ma anche da quello della sanità pubblica. L’emergenza della pandemia da SARS-CoV-2 ha messo in evidenza in modo drammatico le criticità nella gestione delle persone affette da patologie neurologiche, soprattutto di quelle non autosufficienti. Numerose ricerche epidemiologiche suggeriscono che questi pazienti sono soggetti a maggiore morbilità e mortalità durante le ondate pandemiche di COVID-19.14 In particolare, le persone affette da malattia di Parkinson (in Italia, circa 180.000, secondo una recente metanalisi) e quelle affette da demenza sembrano essere particolarmente esposte al rischio di ospedalizzazione e di decesso.15-17

La disponibilità di sistemi di sorveglianza più tempestivi e la conduzione di indagini conoscitive mirate sulle criticità che si sono manifestate nell’offerta e nell’organizzazione dei servizi avrebbero consentito, molto probabilmente, di prevenire più efficacemente gli effetti della pandemia sulle parti più fragili della popolazione, come quella dei malati neurologici.

Tutte queste considerazioni sono alla base dell’iniziativa promossa nel 2021 dal Dipartimento di epidemiologia del SSR del Lazio, dall’IRCSS di Scienze neurologiche di Bologna e dal Centro nazionale prevenzione delle malattie e promozione della salute dell’Istituto superiore di sanità. In risposta alle sollecitazioni dei ricercatori e delle organizzazioni sanitarie internazionali, che hanno richiamato a una maggiore attenzione nel periodo pandemico ai malati neurologici, si è costituita in Italia una rete multidisciplinare, interregionale e interistituzionale, denominata NeuroEpiNet (clinical Epidemiology Network for chronic Neurological diseases). Al momento, la rete comprende otto regioni (Piemonte, Veneto, Emilia-Romagna, Toscana, Umbria, Lazio, Puglia e Sicilia) e include neurologi, epidemiologi, farmacoepidemiologi e biostatistici afferenti a strutture del SSN, a IRCCS e al mondo accademico. NeuroEpiNet si propone di:

  • contribuire ad accrescere le conoscenze per la definizione di politiche pubbliche inerenti ai pazienti neurologici attraverso la produzione di articoli scientifici e di documenti di indirizzo evidence-based rivolti ai decisori, a supporto delle scelte di programmazione sanitaria;
  • elaborare e diffondere evidenze clinico-organizzative sui modelli e sui percorsi di presa in carico del paziente neurologico dell’età infantile e adulta, nell’ottica di migliorare l’efficacia e l’appropriatezza dell’assistenza sociosanitaria a questa tipologia di pazienti.

La peculiarità di NeuroEpiNet consiste proprio in questa contaminazione culturale tra neurologi con una particolare esperienza nelle singole malattie neurologiche ed epidemiologi che lavorano di routine con i flussi sanitati correnti. Si tratta di un’attività di ricerca organizzata molto particolare e innovativa nell’ambito dell’epidemiologia clinica e in quella di popolazione che si propone di valorizzare al meglio le diverse competenze in una prospettiva di sanità pubblica. NeuroEpiNet è una rete aperta, una comunità multidisciplinare non vincolata a finanziamenti specifici, ma nell’ambito della quale possono stabilirsi collaborazioni per poter accedere a eventuali finanziamenti nazionali e internazionali. Le tematiche relative al periodo pandemico sono ancora molto attuali e ci sono ancora molti quesiti di ricerca che attendono una risposta. Attualmente, la rete sta lavorando a uno studio multicentrico sugli effetti indiretti della pandemia sui pazienti con patologie neurologiche. In particolare, i ricercatori di NeuroEpiNet hanno l’obiettivo di valutare gli effetti sulla salute dei pazienti della riduzione:

  • dell’accesso ai servizi di assistenza;
  • dell’aderenza ai trattamenti farmacologici;
  • dell’efficienza nella diagnosi.

Più in generale, lo scopo è quello di valutare l'impatto dei cambiamenti dovuti alla necessaria riorganizzazione imposta dall’emergenza Coronavirus. Inoltre, la rete di NeuroEpiNet è coinvolta attivamente nella redazione di progetti per il corrente bando del PNRR sulle malattie croniche non trasmissibili e dei progetti regionali previsti dal Fondo nazionale per l’Alzheimer e le demenze di recente istituzione. Tutte queste iniziative documentano che la rete NeuroEpiNet è già attiva nel fornire un contributo alla governance pubblica di queste malattie.

L’approccio metodologico di NeuroEpiNet si basa sull’uso di un common data model e prevede la condivisione del protocollo operativo dello studio, la costruzione di database con una struttura comune e l’elaborazione dei dati attraverso uno script applicato a livello locale da tutti i centri partecipanti. I progetti di NeuroEpiNet prevedranno anche l’implementazione di modelli di ricerca basati sul record linkage tra dati clinici e dati amministrativi di volumi di attività e prestazioni assistenziali erogate, consentendo di ottenere dati su scala di popolazione in tempi relativamente rapidi rispetto alla ricerca epidemiologica tradizionale basata sulla costruzione di coorti o sull’interrogazione di registri di patologia, non sempre disponibili. 

La costruzione di algoritmi diagnostici utilizzabili su flussi di dati amministrativi e la loro validazione su campioni clinici, se svolta in ambiti di rete come NeuroEpiNet, consentiranno di ottenere stime di prevalenza su scala di popolazione, quindi di indagare non solo condizioni croniche frequenti, ma anche patologie di alto impatto socioassistenziale con frequenze relativamente ridotte o molto rare (per esempio, sclerosi multipla o malattia del motoneurone). L’utilizzo di questi modelli metodologici permetterà di dare informazioni tempestivamente per le decisioni dei policy maker in caso di emergenze di salute pubblica e di facilitare la definizione di indicatori utili per il monitoraggio di percorsi assistenziali diagnostico-terapeutici, nonché di fornire l’infrastruttura adeguata alla creazione di registri di patologia su base di popolazione.

Come comunità scientifica, abbiamo la grande responsabilità non solo di produrre prove a supporto di interventi di prevenzione e cura, ma anche di contribuire ad aumentare la consapevolezza dei decisori politici nel loro insieme sulla pervasività dei disturbi neurologici per l’individuo e la società tutta e sulla necessità di un approccio integrato alla prevenzione e alle cure lungo tutto l’arco della vita.

Conflitti di interesse dichiarati: nessuno.

Bibliografia

  1. GBD 2016 Neurology Collaborators. Global, regional, and national burden of neurological disorders, 1990-2016: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2016. Lancet Neurol 2019;18(5):459-80.
  2. Deuschl G, Beghi E, Fazekas F et al. The burden of neurological diseases in Europe: an analysis for the Global Burden of Disease Study 2017. Lancet Public Health 2020;5(10):e551-67.
  3. GBD 2016 Epilepsy Collaborators. Global, regional, and national burden of epilepsy, 1990-2016: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2016. Lancet Neurol 2019;18(4):357-75. Erratum in: Lancet Neurol 2019;18(5):e4.
  4. Giussani G , Cricelli C, Mazzoleni F et al.  Prevalence and incidence of epilepsy in Italy based on a nationwide database. Neuroepidemiology 2014;43(3-4):228-32.
  5. Michaelis R, Tang V, Nevitt SJ et al. Psychological treatments for people with epilepsy. Cochrane Database Syst Rev 2020;8(8):CD012081. 
  6. Alzheimer’s Disease International and World Health Organization. Dementia. A public health priority. Geneva, WHO, 2012. Disponibile all’indirizzo: https://www.who.int/publications/i/item/dementia-a-public-health-priority
  7. GBD 2019 Dementia Forecasting Collaborators. Estimation of the global prevalence of dementia in 2019 and forecasted prevalence in 2050: an analysis for the Global Burden of Disease Study 2019. Lancet Public Health 2022;7(2):e105-25.
  8. Alzheimer Europe. Dementia in Europe Yearbook 2019. Estimating the prevalence of dementia in Europe. 2019. Disponibile all’indirizzo: https://www.alzheimer-europe.org/resources/publications/dementia-europe-yearbook-2019-estimating-prevalence-dementia-europe
  9. Bacigalupo I, Mayer F, Lacorte E et al. A Systematic Review and Meta-Analysis on the Prevalence of Dementia in Europe: Estimates from the Highest-Quality Studies Adopting the DSM IV Diagnostic Criteria. J Alzheimers Dis 2018;66(4):1471-81. 
  10. Frankish H, Horton R. Prevention and management of dementia: a priority for public health. Lancet 2017;390(10113):2614-15.
  11. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Dementia, disability frailty in later life – mid-life approaches to delay or prevent onset. NICE guideline NG16, 20.10.2015. Disponibile all’indirizzo: https://www.nice.org.uk/guidance/ng16
  12. Ma’u E, Cullum S, Cheung G, Livingston G, Mukadam N. Differences in the potential for dementia prevention between major ethnic groups within one country: A cross sectional analysis of population attributable fraction of potentially modifiable risk factors in New Zealand. Lancet Reg Health West Pac 2021;13:100191. 
  13. Feigin VL. The Evolution of Neuroepidemiology: Marking the 40-Year Anniversary of Publishing Studies on Epidemiology of Neurological Disorders. Neuroepidemiology 2022;56(1):2-3. 
  14. Subramaniam A, Shekar K, Afroz A et al. Frailty and mortality associations in patients with COVID-19: a systematic review and meta-analysis. Intern Med J 2022;52(5):724-39. 
  15. Riccò M, Vezzosi L, Balzarini F et al. Prevalence of Parkinson Disease in Italy: a systematic review and meta-analysis. Acta Biomed 2020;7;91(3):e2020088 
  16. Khoshnood RJ, Zali A, Tafreshinejad A et al. Parkinson’s disease and COVID-19: a systematic review and meta-analysis. Neurol Sci 2022;43(2):775-83. Erratum in: Neurol Sci 2022;43(2):1485.
  17. Canevelli M, Palmieri L, Raparelli V et al. Prevalence and clinical correlates of dementia among COVID-19-related deaths in Italy. Alzheimers Dement (Amst) 2020;12(1):e12114.
Approfondisci su epiprev.it Vai all'articolo su epiprev.it Versione Google AMP