Rassegna degli studi epidemiologici su fattori di rischio individuali e ambientali nell’eziologia dei difetti cardiaci congeniti

INTRODUZIONE: tra le malformazioni congenite, i difetti cardiaci congeniti (congenital heart defects, CHD) costituiscono la causa principale di mortalità neonatale e di mortalità e morbilità infantile, assumendo una posizione di primario interesse per la sanità pubblica. Numerosi studi epidemiologici hanno suggerito il ruolo dei fattori ambientali nella genesi dei CHD.
OBIETTIVI: aggiornamento delle evidenze scientifiche più recenti (2011-2015) sull’aumento del rischio di CHD nella prole, associato sia all’esposizione materna in aree con forti pressioni ambientali (industrie, miniere, discariche e inceneritori), sia a fattori di rischio individuali (fumo di sigaretta, assunzione di alcol, esposizione occupazionale, stato socioeconomico e inquinamento atmosferico).
DISEGNO E METODI: seguendo i criteri di revisione delle evidenze del progetto SENTIERI, è stata eseguita una ricerca su PubMed selezionando gli articoli in inglese e in italiano pubblicati nel periodo 2011-2015, inerenti a studi condotti sull’uomo. I 2.066 abstract risultanti dalla ricerca sono stati singolarmente esaminati e per la rassegna sono stati selezionati sia le revisioni sistematiche sia gli articoli originali di studi epidemiologici che presentavano stime di associazione tra l’esito (CHD) e almeno uno dei fattori di rischio considerati.
RISULTATI: gli studi su industrie e discariche hanno fornito evidenze limitate di aumento del rischio di CHD associato alla prossimità della residenza materna a impianti; lo stesso vale per le discariche. Risultano inadeguate le evidenze in riferimento alla prossimità residenziale materna a miniere e/o inceneritori e l’insorgenza di CHD. Per il fumo di sigaretta, la letteratura fornisce evidenze sufficienti sulla presenza di un aumento del rischio di CHD nella prole. I dati sono limitati per concludere sulla presenza di un rischio aumentato di CHD tra gestanti che lavorano nel settore agricolo o tra quelle esposte a solventi e idrocarburi policiclici aromatici (IPA). Emergono evidenze epidemiologiche sufficienti di associazione tra esposizione materna ad alte concentrazioni di NO₂ e SO₂.
CONCLUSIONI: i risultati delle metanalisi devono essere interpretati con cautela, poiché si basano su pochi studi, alcuni oggetto di un certo grado di eterogeneità statistica. È auspicabile la realizzazione di studi epidemiologici includenti aborti spontanei e interruzioni volontarie di gravidanza, basati su un’accurata caratterizzazione dell’esposizione individuale e un controllo adeguato almeno delle principali variabili di confondimento.