I network di riferimento per le malattie rare: lo stato dell’arte per l’emoglobinuria parossistica notturna

INTRODUZIONE: recentemente, in sanità i network si sono proposti come modelli in grado di aumentare la consapevolezza delle patologie rare tra i pazienti e al tempo stesso migliorare le conoscenze specifiche degli operatori sanitari in campo diagnostico, terapeutico e manageriale. L’emoglobinuria parossistica notturna (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH) è una malattia ematologica rara per la quale a oggi non è stato formalizzato un network né a livello internazionale né a livello nazionale nel nostro Paese.
OBIETTIVI: indagare lo stato di attuazione di modelli a network nella prevenzione, sorveglianza, diagnosi o terapia della PNH in Italia e negli altri Paesi, nonché l’impatto che questo modello a network assume nei confronti dei pazienti e del sistema sanitario stesso.
DISEGNO: come fonte per la ricerca bibliografica sono stati utilizzati i database di MedLine ed EMBASE e la ricerca è stata effettuata utilizzando come parole chiave “Hemoglobinuria”, “Network”, “PHN” e “Screening”, combinate con gli operatori booleani. L’analisi è stata ristretta ai lavori pubblicati negli ultimi 5 anni in lingua italiana, inglese o francese.
RISULTATI: dei 51 studi individuati per la ricerca, solo 21 sono stati inclusi nella presente review. Nessuno studio in letteratura ha descritto esplicitamente l’attuazione di un modello a network per la gestione della PNH. È stato, tuttavia, possibile individuare due tipi di strutture organizzative a network, descritte implicitamente dai diversi studi, ovvero: l’organizzazione di network laboratoristiche di diagnosi della malattia (10 studi su 21) e l’istituzione di registri di patologia nazionali o internazionali (11 studi su 21).
CONCLUSIONI: allo stato attuale, l’applicazione di modelli di network per la gestione della PNH è scarsa e frammentaria. Nonostante pochi studi abbiano descritto modelli a network per la PNH, dalla revisione è emerso che l’attuazione dei network ha potenzialità in grado di generare effetti positivi sia sui pazienti sia sull’intero sistema sanitario. L’organizzazione in modelli a network dei servizi di diagnostica, cura e presa in carico dei pazienti affetti da PNH ha un potenziale effetto positivo sia sul sistema sanitario sia sui pazienti stessi.