Effectiveness of preconceptional and prenatal cystic fibrosis carrier screening: a systematic review

Introduzione: il test genetico per la fibrosi cistica (FC) è attualmente offerto alle persone con un rischio più elevato di essere portatore, per esempio familiari di persone con FC.
Obiettivi: valutare l’efficacia e le caratteristiche organizzative ottimali dello screening del portatore di FC offerto agli adulti in età riproduttiva.
Disegno: revisione sistematica.
Setting e partecipanti: sono stati interrogati MedLine, Embase, Cochrane Library, CINAHL e LILACS (1990-2022) per identificare studi primari e secondari su adulti oltre i 16 anni di età senza specifica indicazione al test invitati allo screening del portatore di CF.
Principali misure di outcome: attitudine e adesione allo screening, scelte riproduttive informate.
Risultati: sono stati analizzati 3.326 record bibliografici e 292 pubblicazioni complete potenzialmente eleggibili. La revisione ha incluso 71 pubblicazioni, corrispondenti a 3 revisioni, 40 studi di coorte (11 comparativi, 29 a braccio singolo) e 6 model study, pubblicati tra il 1992 e il 2021 (mediana 1998). Solo uno studio ha confrontato lo screening e no screening. Questo studio ha suggerito che è presente un’associazione tra lo screening del portatore e una minore incidenza di FC. Studi comparativi hanno esaminato approcci diversi per tipo di setting, scelta della popolazione target (individui/coppie, prenatale/preconcezionale), organizzazione degli inviti (cure primarie/cliniche ginecologiche) e formato e contenuto delle informazioni pre-test. L’ampia eterogeneità degli studi, le debolezze metodologiche e la limitata trasferibilità dei risultati non permettono di trarre conclusioni definitive sull’impatto di queste caratteristiche sulle scelte riproduttive informate, l’attitudine e l’adesione allo screening.
Conclusioni: a causa dei limiti delle prove disponibili, c’è ancora incertezza sull’efficacia dello screening preconcezionale e prenatale dei portatori di FC nella popolazione generale. Per supportare l’introduzione di programmi di screening di popolazione dei portatori di FC sono necessari studi affidabili e indicatori di beneficio specifici, robusti e condivisi.