Aggiornamento della prevalenza di anomalie congenite tra i nati residenti nel Comune di Gela

OBIETTIVI: aggiornamento dei dati di prevalenza alla nascita di anomalie congenite nel Comune di Gela per verificare se è confermata l’elevata prevalenza di ipospadie riportata da uno studio precedente.
DISEGNO: studio descrittivo di prevalenza di anomalie congenite tra i nati, mediante recupero di informazioni da più fonti informative.
SETTING E PARTECIPANTI: nel Comune di Gela è localizzato un sito di interesse nazionale per la bonifica (SIN). I dati sui nati residenti nel Comune di Gela 2003-2008 sono stati ricavati da registri ospedalieri locali e regionali, dall’archivio del Registro siciliano malformazioni congenite, dal database dei ricoveri ospedalieri presso le UOC mediche e chirurgiche delle aziende ospedaliere e universitarie di Catania. Per il confronto sono stati utilizzati i dati europei (EUROCAT) e quelli dei registri di Toscana (RTDC) ed Emilia-Romagna (IMER), per lo stesso periodo.
PRINCIPALI MISURE DI OUTCOME: anomalie congenite, suddivise in anomalie confermate, anomalie minori isolate, condizioni incerte, analizzate per grandi gruppi e specifiche.
RISULTATI: emergono eccessi statisticamente significativi rispetto ai riferimenti per le anomalie dei genitali e per le anomalie urinarie e totali, includendo le diagnosi non specificate. Per le anomalie cardiovascolari e degli arti (includendo il piede torto non specificato) l’eccesso è significativo solo nel confronto con il dato italiano. Per l’apparato digerente emerge un eccesso ai limiti della significatività statistica verso il dato italiano. La prevalenza di ipospadie del 46,7/10.000 è in eccesso statisticamente significativo di 1,7 e 2,3 volte in confronto al dato medio europeo e italiano, rispettivamente.
CONCLUSIONI: il recupero retrospettivo dei dati ha comportato incompletezza di casi e definizione diagnostica non dettagliata. Il quadro epidemiologico è più affidabile per le anomalie poco soggette a interruzione di gravidanza. Lo studio conferma una prevalenza elevata di ipospadie, collocata tra il valore osservato a Gela nei dodici anni precedenti e quello riportato per l’area di Augusta-Priolo-Melilli nel periodo 1990-1998, e superiore a quanto riportato in letteratura, con sporadiche eccezioni. I dati osservati, nonché la presenza documentata nell’ambiente e in liquidi biologici di inquinanti pericolosi in caso di esposizione periconcezionale, supportano una plausibilità eziologica multifattoriale per le ipospadie. Il rischio ambientale non dovrebbe essere trascurato nelle decisioni di prevenzione primaria.