Epidemiologia&Prevenzione 2019, 43 (4) luglio-agosto

New epigenomic and genomic frontiers in personalized medicine: direct customer testing, are we ready?

Jacopo Dolcini, Jacopo Dolcini, Julia Knox, Andrea Baccarelli

I test genetici rivolti direttamente al consumatore provocano sia entusiasmo che preoccupazione tra i medici e gli scienziati. L’enorme potenziale di questi test dipende in parte dalla complessità del loro design, che può portare a difficoltà nell’interpretazione dei risultati per il cliente quotidiano. Allo stato attuale, la comunità scientifica non ha una posizione coerente sulle norme adeguate per questi test. La mancanza di regolamentazione riguarda sia il consumatore che il settore della medicina personalizzata. Il problema non è puramente scientifico, ma anche legale. Negli Stati Uniti sono emerse numerose società private che introducono kit genetici ed epigenetici a basso costo: sebbene le singole società possano attuare politiche di protezione della privacy, non esiste una legge federale che imponga requisiti specifici. Poiché questi kit vengono spediti in tutto il mondo, il problema diventa globale e in paesi come l’Italia e l’Europa leggi sulla privacy molto rigide possono rappresentare un problema per l’uso autonomo di questi kit. Le comunità mediche, scientifiche e legislative devono lavorare insieme per lo sviluppo di leggi specifiche che includano queste nuove tecnologie, nonché linee guida precise per l’uso e la validazione corretti di queste risorse. Se utilizzate in modo improprio, queste nuove tecnologie potrebbero generare problemi di salute pubblica. Inoltre, il loro uso eccessivo potrebbe anche aumentare la disponibilità’ nella popolazione generale di informazioni scientifiche inaffidabili riguardo alle problematiche di salute.

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