Riassunto

OBIETTIVI: stimare la prevalenza, la mortalità e la letalità nei nati con difetti cardiaci congeniti e analizzarne l’andamento nel tempo confrontando due coorti di nati (1992-2000 vs. 2001-2009).
DISEGNO: studio di epidemiologia descrittiva basato sui dati di un registro di popolazione: il Registro toscano difetti congeniti (RTDC), che partecipa al sistema europeo di sorveglianza delle anomalie congenite EUROCAT dal 1979.
SETTING E PARTECIPANTI: dal RTDC sono stati estratti i casi con difetto cardiaco congenito, registrati sui nati residenti inToscana sorvegliati nel periodo 1992-2009.
PRINCIPALI MISURE DI OUTCOME: sono stati calcolati i tassi di prevalenza di tutti i difetti cardiaci congeniti e di quelli non associati ad anomalia cromosomica,
classificando questi ultimi in tre classi di gravità decrescente (SI, SII, SIII). Le stime di prevalenza sono state calcolate nei nati vivi, nellemorti fetali (nati morti e aborti spontanei oltre la ventesima settimana di gestazione), nelle interruzioni di gravidanza per anomalia fetale a qualsiasi età gestazionale, e nelle cardiopatie diagnosticate in epoca prenatale. Sono state calcolate lamortalità perinatale, neonatale, infantile e la letalità neonatale precoce, neonatale e infantile.
RISULTATI: sono stati registrati 3.653 casi con difetti cardiaci congeniti su 486.947 nati vivi e 1.883 nati morti, il 95% dei quali non cromosomici. La prevalenza media totale è stata pari a 7,47 per 1.000 nati. La prevalenza totale è diminuita in modo statisticamente significativo, sia per tutti i difetti cardiaci congeniti (rapporto tra prevalenze – RP: 0,86; IC95%0,80-0,91), sia per quelli non cromosomici (RP: 0,86; IC95%0,80-0,92); mentre la prevalenza totale delle cardiopatie più gravi (classe combinata SI/SII) è rimasta stabile intorno a 1,56 per 1.000 nati. In questo gruppo è stata osservata una diminuzione significativa della prevalenza nei nati vivi
(RP: 0,83; IC95% 0,71-0,97), il maggiore incremento nelle interruzioni di gravidanza (RP: 3,47; IC95%2,08-6,08) e nei casi diagnosticati in epoca prenatale (RP: 2,71; IC95% 2,03-3,67). Tutti i tassi di mortalità sono diminuiti significativamente nel tempo. La riduzione è stata maggiore tra le cardiopatie complesse e per la mortalità neonatale (rapporto di mortalità – RM: 0,29; IC95% 0,16-0,49) rispetto alla mortalità perinatale (RM: 0,37; IC95% 0,19-0,70) e infantile (RM: 0,40; IC95%
0,28-0,56). Tra i difetti cardiaci più gravi, la letalità neonatale precoce si è ridotta dal 10%al 3%, quella neonatale dal 17% al 6%, quella infantile dal 24% al 10%.
CONCLUSIONI: i risultati ottenuti suggeriscono che in Toscana la migliore efficacia della diagnosi prenatale, dei trattamenti e dei processi di cura del feto e del neonato hanno ridotto l’impatto dei difetti cardiaci congeniti sullo stato di salute della popolazione.

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Abstract

OBJECTIVES: to estimate prevalence, mortality and lethality of congenital heart defects (CHDs), and to evaluate time trend by comparing two birth cohorts (1992-2000 vs. 2001-2009).
DESIGN: descriptive study using a population-based registry: the Tuscan Registry of congenital defects (RTDC), which is a member of the European network of surveillance of congenital anomalies (EUROCAT) since 1979.
SETTING AND PARTICIPANTS: CHD cases were collected by the RTDC between 1992 and 2009.
MAIN OUTCOME MEASURES: prevalence and mortality rates were calculated for all and non-chromosomal CHDs. The non-chromosomal cases were classified in three severity classes (SI, SII, SIII), according to decreasing perinatal mortality. It was estimated prevalence of: live births, foetal deaths (stillbirths and spontaneous abortions from 20 weeks gestation), terminations of pregnancy for foetal anomaly (TOPFAs) at any gestational age, and of prenatally diagnosed cases. Perinatal, neonatal and infant mortality were calculated. Early-neonatal, neonatal and infant lethality were calculated for the non-chromosomal cases.
RESULTS: 3,653 cases were identified out of 486,947 live births and 1,883 stillbirths, 95% of which were non-chromosomal cases. The total average prevalence was 7.47/1,000 births. The overall prevalence decreased significantly in all CHDs (Prevalence ratio – PR: 0.86; 95%CI 0.80-0.91) as well as in non-chromosomal (PR: 0.86; 95%CI 0.80-0.92), while in the more severe defects (SI/SII combined cases) the total prevalence was stable over time. In more severe cases, prevalence of live births decreased significantly (PR: 0.83; 95%CI 0.71-0.97), while the greater increase of TOPFAs and of diagnosed cases was observed in the prenatal period. All three mortality rates reduced significantly over time. In the more severe cases, the greatest rate mortality reduction was observed for neonatal mortality (Mortality ratio – MR: 0.29; 95%CI 0.16-0.49) than perinatal (MR: 0.37; 95%CI 0.19-0.70) and infant mortality (MR: 0,40; 95%CI 0.28-0.56). In this group of CHDs, early neonatal lethality decreased from 10% to 3%, neonatal lethality from 17% to 6%, and infant lethality from 24% to 10%.
CONCLUSIONS: the results suggest that the improvements in prenatal diagnosis and in foetal and neonatal treatment and care have reduced the burden of congenital heart defects on the health of the Tuscany population.

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