Tra le principali cause di mortalità tra i neonati e di disabilità nel lungo periodo, le anomalie congenite hanno costi sociali ed economici molto alti, prevenirle è perciò un'assoluta priorità per la sanità pubblica.
Malgrado per molte anomalie congenite si sappia ancora poco in merito alla loro origine, sembra tuttavia chiaro che in gran parte queste anomalie sono dovute a un insieme di cause generate da complesse interazioni tra geni e ambiente. A ciò si aggiunge che negli ultimi anni si è rafforzata l'importanza dell'ambiente come uno dei maggiori fattori di rischio riproduttivo e che la donna incinta e il feto in via di sviluppo sono particolarmente vulnerabili agli effetti delle aggressioni ambientali. Sono inoltre da non sottovalutare gli effetti negativi di esposizioni pericolose dell'uomo prima del concepimento, e della donna in generazioni precedenti a causa di modifiche che coinvolgono i gameti e possono esser trasmesse da una generazione all'altra.