Epidemiologia&Prevenzione 2020, 44 (1) gennaio-febbraio

La biopsia liquida quale segnale di progressione tumorale nel carcinoma polmonare: potenziale di intervento in prevenzione terziaria

Umberto Malapelle, Francesco Pepe, Pasquale Pisapia, Ilaria Loperto, Marina Silvia Scamardo, Rosanna Egidio, Teresa De Pascale, Adriano De Vita, Maria Triassi, Giancarlo Troncone, Fabiana Rubba

La biopsia liquida è un semplice prelievo di sangue venoso sul quale possono essere eseguite analisi molecolari quando non è possibile disporre di tessuto tumorale. La recente scoperta di alterazioni genetiche che causano in alcuni casi la progressione tumorale ha portato alla formulazione di terapie a bersaglio molecolare che nascono dalla valutazione di precisi target molecolari. Il fatto che i tumori non raggiungano mai una completa stabilità molecolare nel tempo determina che possano sviluppare resistenze anche alle terapie target. L’individuare cosa succede nel tumore attraverso una nuova biopsia è un importante snodo decisionale dei percorsi di cura. Quando non sia possibile effettuarla per una serie di motivi (difficile accesso alla lesione, presenza di altre patologie invalidanti, soprattutto in pazienti anziani, rifiuto da parte del paziente eccetera), la biopsia liquida può rappresentare una soluzione.
Lo studio qui presentato è mirato a valutare il potenziale della biopsia liquida non come test di popolazione, ma come test predittivo di progressione tissutale e, secondo un disegno di screening bilanciato di prevenzione terziaria, quale indicatore decisionale nel percorso di cura. Sono stati analizzati i casi relativi a 5 anni di attività per quanto attiene alla diagnostica molecolare con biopsia liquida eseguiti nel Laboratorio di diagnostica predittiva dell’Azienda ospedaliera universitaria “Federico II” di Napoli, hub della diagnostica e screening di terzo livello della rete oncologica regionale campana. Dopo revisione del database, a partire da una popolazione di 900 pazienti ambulatoriali, sono stati eletti per l’analisi campioni di plasma o sangue provenienti dai pazienti seguiti nell’ambito del percorso multidisciplinare di presa in carico. I casi scartati non apparivano completi alla registrazione. I dati di laboratorio sono stati raccolti in un database utilizzando il software SPSS. Sono stati effettuati test non parametrici per valutare le differenze nel gruppo dei pazienti wild type rispetto a quelli con mutazioni. Con un modello di regressione logistica binaria, è stato anche analizzato l’effetto dell’età e del genere, oltre che delle mutazioni sulla progressione tumorale. I risultati della revisione riguardano 515 casi totali (274 uomini e 241 donne). L’età media dei pazienti è di 66,3 anni, mente il 25° percentile era pari a 59 anni. I casi sono stati catalogati come segue: 221 come basali, 294 in progressione. Le mutazioni rilevate sono state 131 da diversi tipi di carcinomi polmonari; i pazienti wild type sono risultati 384. I test non parametrici hanno dimostrato una differenza significativa tra il gruppo basale e quello con mutazioni rispetto alla presenza di progressione tumorale. I casi con mutazione, come atteso, hanno un odds ratio di 4,15 (IC95% 2,7-6,3) rispetto ai basali di avere un profilo di progressione tumorale. Lavorare sui dati della casistica, precisando le caratteristiche dei pazienti con mutazioni, fornirà una stima ulteriore, permettendo la definizione di disegni di screening di terzo livello nell’ambito della rete oncologica.


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