Epidemiologia&Prevenzione 2018, 42 (5-6) settembre-dicembre

Breast cancer in BRCA mutations carriers: is it time for a “lifestyle” primary prevention?

Patrizia Pasanisi, Eleonora Bruno

Il carcinoma mammario (CM) è una patologia complessa caratterizzata da aspetti clinico-patologici eterogenei e differenti prognosi e sensibilità ai trattamenti terapeutici. Circa l’80% dei CM è definito “sporadico” (solo una donna affetta e nessuna parente di primo grado con CM); 20% dei CM è definito invece “familiare”, in quanto la donna affetta ha una storia familiare positiva per la malattia. Tra i CM familiari, solo il 5%-10% ha una componente ereditaria. Le cause genetiche più comuni del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio sono le varianti patogeniche ad alta penetranza (mutazioni) nei geni BRCA1 e BRCA2 (BRCA1/2). Queste rappresentano circa il 25% dei casi di CM ereditari.

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