Epidemiologia&Prevenzione 2018, 42 (5-6) settembre-dicembre

I network di riferimento per le malattie rare: lo stato dell’arte per l’emoglobinuria parossistica notturna

Rossella Alfano, Raffaele Palladino, Antonio Risitano, Teresa De Pascale, Maddalena Raia, Davide Castrianni, Marina Silvia Scamardo, Vincenza Cerbone, Daniela Schiavone, Gaetano D'Onofrio, Gaetano Buonocore, Maria Triassi, Luigi Del Vecchio, Fabiana Rubba

INTRODUZIONE: recentemente, in sanità i network si sono proposti come modelli in grado di aumentare la consapevolezza delle patologie rare tra i pazienti e al tempo stesso migliorare le conoscenze specifiche degli operatori sanitari in campo diagnostico, terapeutico e manageriale. L’emoglobinuria parossistica notturna (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH) è una malattia ematologica rara per la quale a oggi non è stato formalizzato un network né a livello internazionale né a livello nazionale nel nostro Paese.
OBIETTIVI: indagare lo stato di attuazione di modelli a network nella prevenzione, sorveglianza, diagnosi o terapia della PNH in Italia e negli altri Paesi, nonché l’impatto che questo modello a network assume nei confronti dei pazienti e del sistema sanitario stesso.
DISEGNO: come fonte per la ricerca bibliografica sono stati utilizzati i database di MedLine ed EMBASE e la ricerca è stata effettuata utilizzando come parole chiave “Hemoglobinuria”, “Network”, “PHN” e “Screening”, combinate con gli operatori booleani. L’analisi è stata ristretta ai lavori pubblicati negli ultimi 5 anni in lingua italiana, inglese o francese.
RISULTATI: dei 51 studi individuati per la ricerca, solo 21 sono stati inclusi nella presente review. Nessuno studio in letteratura ha descritto esplicitamente l’attuazione di un modello a network per la gestione della PNH. È stato, tuttavia, possibile individuare due tipi di strutture organizzative a network, descritte implicitamente dai diversi studi, ovvero: l’organizzazione di network laboratoristiche di diagnosi della malattia (10 studi su 21) e l’istituzione di registri di patologia nazionali o internazionali (11 studi su 21).
CONCLUSIONI: allo stato attuale, l’applicazione di modelli di network per la gestione della PNH è scarsa e frammentaria. Nonostante pochi studi abbiano descritto modelli a network per la PNH, dalla revisione è emerso che l’attuazione dei network ha potenzialità in grado di generare effetti positivi sia sui pazienti sia sull’intero sistema sanitario. L’organizzazione in modelli a network dei servizi di diagnostica, cura e presa in carico dei pazienti affetti da PNH ha un potenziale effetto positivo sia sul sistema sanitario sia sui pazienti stessi.

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